الرئيسيةالبوابةمكتبة الصورس .و .جبحـثالتسجيلالأعضاءالمجموعاتدخول

شاطر | 
 

 متلازمة ستكلر.....خل للكروموسوم 12

استعرض الموضوع السابق استعرض الموضوع التالي اذهب الى الأسفل 
كاتب الموضوعرسالة
ALiaa Basha
Admin
avatar

عدد الرسائل : 67
العمر : 30
السٌّمعَة : 0
التقييم : 19
تاريخ التسجيل : 17/01/2008

مُساهمةموضوع: متلازمة ستكلر.....خل للكروموسوم 12   الإثنين يناير 28, 2008 9:39 pm

متلازمة ستكلر Stickler syndrome



وصف الدكتور ستكلر عام 1965م خمسة أجيال من أسرة و واحدة لديها ضعف سمع و مشكل في البصر.تبعها وصف لحالات لديها مشكلات في المفاصل .و لذلك فان هذا المرض يؤدي الى ضعف في السمع و يتبعه حدوث انفصال للشبكية و عند البلوغ و فقد يعاني الشخص المصاب بمشكلات و ألام في المفاصل مشابهة للروماتزم.

الصمم:

الكثير ممن لديهم هذه المتلازمة يعانون من ضعف السمع ناتج عن خلل في قناة استكين خاصة اذا و جدة خلل في سقف الحلق.و هناك نسبة قليلة لديهم ضعف سمعي حسي عصبي للمستويات التردد العليا(high frequency sensorineural hearing loss).

الوراثة:

هذا المرض ناتج عن طفرة في احد جينات الكولجين 2 و المسمى بالكولجين2 ألف واحد(COL2AI)و الذي يقع على الذراع الطويلة لكروموسوم 12. و هو ينتقل بالوراثة السائدة، و هذا يعني أن احتمال أن يتكرر 50% في كل مرة تحمل فيها الزوجة هذا إذا كان احد الأبوين لديه نفس المرض. أما إذا كان سليم فإنها تعتبر طفرة جديدة واحتمال تكراراها يقل عن 1%.

الأعراض

إن أهم أعراض هذا المرض هو تسطح الوجه مع انخفاض الجزء الأوسط من الوجه و الأنف.و شق في سقف الحلق وانفصال للشبكية و عتامة في عدسة العين و مشاكل في المفاصل.

الوجه:تسطح في الوجه. ز انخفاض في مستوى الأنف مع صغر الأنف و ارتفاع المنخرين إلى أعلى.. جحوظ في العينين.زوائد جلدية على طرف العيني من الداخلEpicanthal Folds).ضعف السمع. عيوب خلقية في الأسنان .صغر في الفك السفلي.شق في سقف الحلق. و قد يشخص المرض على انه متلازمة بير روب في البداية نتيجة لصغر الفك السفلي و شق الحلق.

العينين:قصر في النظر(8 إلى 18 ديوبر)و تظهر في وقت مبكر و قبل إتمام السنة العاشرة من العمر.تأكل في طبقة الشبكية(Chorioretinal Degeneration)انفصام الشبكية(Retinal Detachment) و عتامة في العدسة(Cataract).

العظام و المفاصل:ارتخاء في العضلات.مرونة في المفاصل.انحراف و خنف في القدمين(Club feet).بروز و ضخامة في المفاصل.مشكل في المفاصل مع تقدم العمر و بعد البلوغ مع أنها من الممكن أن تظهر في سن مبكر. ألام ما شبهة لألام الروماتيزم مع تأكل في الغضروف المبطن للمفاصل. مع تغيرات في العظام والفقرات.

أعراض أخرى:ترجيع في الصمام الميترالي(Mitral Valve Prolapse) في القلب في 45% من المصابين بهذا المرض

في العادة لا تأثر على العقل و لا تكون مصحوبة بتأخر عقلي إلى في الحالات النادرة جدا.
*************
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو http://zera3a-geo.easydiscussion.net
 
متلازمة ستكلر.....خل للكروموسوم 12
استعرض الموضوع السابق استعرض الموضوع التالي الرجوع الى أعلى الصفحة 
صفحة 1 من اصل 1

صلاحيات هذا المنتدى:لاتستطيع الرد على المواضيع في هذا المنتدى
AGRICULTURE WORLD :: الاقسام التخصصية :: الوراثة الطبية-
انتقل الى: